端粒延长基因的变异可能使某些人容易患甲状腺乳头状癌

约翰·霍普金斯大学医学研究人员表示，他们发现与维持端粒(染色体上的保护性 DNA 末端)长度相关的三个基因的特定变异可能解释了高达 4.5% 的乳头状甲状腺癌。甲状腺乳头状癌是最常见的甲状腺癌。

该研究结果于4 月 29 日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上，该研究结果遵循了约翰霍普金斯大学科学家之前的研究结果，即很长的端粒与某些癌症的发展有关。

约翰霍普金斯金梅尔癌症中心肿瘤学教授、遗传医学、分子生物学和免疫学教授 Mary Armanios 医学博士说：“这项研究可以更好地了解某些人(包括家庭中的多个个体)可能易患甲状腺乳头状癌的因素。”约翰霍普金斯大学医学院遗传学和病理学博士，约翰霍普金斯大学端粒中心主任。

“我们现在也许能够识别出那些可以从密切监测该人群中常见的继发性癌症中受益的人。”

在 18 名携带三个端粒相关基因变异的人中，有 15 人 (83%) 患上了第二种癌症。最常见的是，这些癌症是黑色素瘤、肉瘤和淋巴细胞癌(例如淋巴瘤和多发性骨髓瘤)。他们的家庭成员携带相同的基因变异，也容易患甲状腺乳头状癌以及其他恶性肿瘤。

然而，Armanios 警告说，需要做更多的工作来了解如何解释这些序列变异和端粒长度的作用，遗传咨询和测试最好保留给患有乳头状肿瘤和继发性癌症的人以及有甲状腺癌家族史的人。

阿马尼奥斯补充道，这项研究有助于提供越来越多的证据，证明长端粒和端粒延长是癌症发展的危险因素。

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