科学家使用创新方法为罕见的神经系统疾病提供相关见解

德国 Trias i Pujol 研究所 (IGTP) 和巴塞罗那超级计算中心国家超级计算中心 (BSC-CNS) 的研究人员发现了与 37 型脊髓小脑共济失调相关的新遗传机制。

他们的研究发表在《人类遗传学》杂志上，采用了 CRISPR/Cas9基因编辑、实时大型 DNA 测序和机器学习等先进技术。这项研究加深了我们对这种遗传性疾病的了解，从而为患者提供更精确的诊断并改善遗传咨询。

37 型脊髓小脑性共济失调是一种罕见的神经系统疾病，最初发现于伊比利亚半岛的患者。它从成年期开始并逐渐恶化，导致言语困难、不平衡和动作不协调等症状。随着时间的推移，这通常会导致行动不便的问题增加，许多人可能需要使用轮椅。

Antoni Matilla 领导的 IGTP 神经遗传学小组于 2013 年首次描述了这种情况。它源于小脑神经元的退化，由Disabled-1 (DAB1) 基因的基因突变引发。这种突变涉及复杂的重复 DNA 序列，会导致正常小脑功能的破坏，而小脑功能对于控制运动和平衡至关重要。

Matilla 的团队继续研究这种疾病，现已与 BSC-CNS 合作发表了人类遗传学研究，对这种疾病的遗传机制有了新的见解。该团队首次使用 CRISPR/Cas9 基因编辑和实时纳米孔测序以及机器学习来精确分析导致 37 型脊髓小脑共济失调的 DNA 突变。

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