研究首次对无症状遗传携带者患扩张型心肌病的风险进行了分层

扩张型心肌病是年轻人心力衰竭的最常见原因，也是心脏移植的主要原因。在这种疾病中，心脏扩大并降低其泵血能力。患有扩张型心肌病的人发生心律失常和猝死的风险很高。

大约 30%–40% 的扩张型心肌病患者是由基因突变引起的。当确定遗传原因后，可以对患者的家庭成员进行研究，以确定他们是否也遗传了改变的基因。

基因突变携带者的家庭成员将来有患病的风险，建议定期检查，以便一旦出现疾病征兆就可以及时发现并开始药物治疗。

然而，尚不清楚是否所有携带罪魁祸首突变的家庭成员都会继续患上这种疾病，这种情况更有可能发生在什么年龄，以及是否有一些因素可以帮助识别那些可能出现症状的人短期内疾病的发生率，因此谁将受益于更密切的监测。

这项新研究由国家心血管研究中心 (CNIC) 研究员、西班牙心血管研究网络 (CIBERCV) 组长、耶罗门医院(Hospital Puerta de Hierro) 心脏病专家 Pablo García-Pavía 博士领导。对无症状遗传携带者患扩张型心肌病的风险进行第一层分层。

共有25家西班牙医院参与了这项研究，该研究发表在《美国心脏病学会杂志》上。数据收集自 300 个家庭的 779 多名遗传携带者，他们在进入研究之前没有表现出这种疾病的迹象。

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