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研究揭示了人类基因组中的一个古老致命弱点
发布时间：2024-06-24 11:33:57广淑秀来源：
导读 在今天发表的一项重要研究中，deCODE 遗传学公司的研究人员利用来自冰岛全人口 14,000 人的全基因组数据，包括 1500 对父母和子女，提...
在今天发表的一项重要研究中，deCODE 遗传学公司的研究人员利用来自冰岛全人口 14,000 人的全基因组数据，包括 1500 对父母和子女，提供了迄今为止最详细的描述，表明人类的序列多样性是如何由性别、年龄、突变类型和基因组位置之间的相互作用演变而来的。《父母对冰岛 1,548 个三人组中人类生殖系新生突变的影响》今天发表在《自然》杂志在线版上。
“这是我们正在进行的工作中的一个重要新篇章，旨在了解推动基因组多样性的机制，并借此了解人类物种的进化，”deCODE 首席执行官兼论文资深作者 Kari Stefansson 表示。“新生突变或新突变为进化提供了重要的基础，使人类基因组的新版本不断流入环境。然而，它们也被认为是大多数儿童罕见病病例的罪魁祸首。因此，提供一份涵盖整个人口的此类突变的综合目录不仅具有科学意义，而且对改善罕见病诊断也做出了重要贡献。”
今天的研究表明，在大约 10% 的基因组中，来自母亲的新生突变数量与来自父亲的新生突变数量相等。这些区域中大多数来自母体的新生突变都是 C 到 G (C>G) 突变，其根源在于双链断裂修复缺陷。这 10% 基因组中的 C>G SNP 密度也非常高，不太常见的等位基因的频率变化很大。这表明这些基因组区域长期以来都容易受到双链断裂的影响。这些基因组区域在黑猩猩中也显示出度的 C>G SNP，在大猩猩中则较少，而在猩猩中则完全没有。
“这 10% 基因组中新生突变的频率几乎是其余基因组的两倍。根据定义，该区域中的基因赋予我们的属性必须比其他属性进化得更快，”Stefansson 博士补充道。
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