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儿童痴呆症是罕见脑病防治的前沿
发布时间:2024-07-07 14:55:13彭江欣来源:
导读 研究人员正在努力对抗儿童痴呆症,并希望新的酶替代疗法能够帮助那些不幸患上这种使人衰弱的疾病的人。欧洲各地的研究人员齐心协力对抗这种...
研究人员正在努力对抗儿童痴呆症,并希望新的酶替代疗法能够帮助那些不幸患上这种使人衰弱的疾病的人。
欧洲各地的研究人员齐心协力对抗这种复杂的疾病,这种疾病最常见的原因是一组通常被称为巴顿病的罕见神经退行性疾病。
“我们距离治愈疗法还很远,但过去 20 年来,我们在了解这种疾病的细胞机制方面取得了令人瞩目的进步,”意大利维罗纳大学的亚历山德罗·西蒙纳蒂博士说,他是欧盟资助的 DEM-CHILD 项目的成员,该项目于 2014 年成功结束。
巴顿病是一种破坏性强、使人衰弱的遗传性疾病,影响着全球 14,000 名儿童,每年约有 1,400 例新发病例。受这种顽固疾病影响的儿童会随着时间的推移失去所有能力,包括运动、视觉和言语能力,并出现无法控制的癫痫发作,给患者及其家人带来巨大负担。
目前,巴顿病有 13 种形式,通常根据发病年龄细分为婴儿型、晚期婴儿型、青少年型和极为罕见的成人型,这些类型均会缩短患者寿命。
西蒙纳蒂博士说:“对抗这些疾病的唯一工具是对症用药,这些药物可以缓解一些疼痛,而无需治疗病因,也不需要这些病人每天 24 小时接受高质量的复杂护理。
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