研究发现遗传种系变异影响癌细胞基因的表达

贝勒医学院丹·L·邓肯综合癌症中心和人类基因组测序中心的研究人员调查了称为种系或遗传结构变异的遗传变异形式对人类癌症基因表达的影响程度。发表在《细胞报告医学》杂志上的研究结果表明，特定的种系结构变异代表了癌症基因检测的潜在候选者，包括那些涉及具有治疗靶向意义的基因的变异。

“结构变异是基因组变异的一种类型，可以是有益的、中性的，或者，如果它影响基因组的功能相关区域，则可以严重影响基因功能并导致疾病，包括癌症，”通讯作者查德·克莱顿教授说。贝勒丹·L·邓肯综合癌症中心医学博士兼癌症生物信息学联合主任。

结构变异是基因组中较大的差异，当一段 DNA 被复制、删除或转换时，就会出现这种差异，这可能会影响 DNA 中编码的遗传指令，并影响附近基因的表达。研究人员领导的先前研究表明，特定细胞类型(如乳腺细胞)中发生的结构变异可以强烈影响基因表达，从而有助于将健康乳腺细胞转变为癌细胞。

“众所周知，种系结构变异也会影响癌症的分子特征，”克赖顿说。“我们在这里研究它的贡献程度。”

研究人员使用了全基因组泛癌症分析联盟开发的数据，其中包括涉及 20 个主要起源组织的 38 种肿瘤类型的 2,658 种癌症的全基因组测序数据。研究小组将这些数据与 RNA 数据相结合，以确定其表达与附近种系结构变异相关的基因。

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