研究小组构建了第一个串联重复扩展遗传参考图谱

由加州大学欧文分校领导的一个研究小组针对多次重复的短长度 DNA 构建了第一个遗传参考图谱，这些短长度 DNA 已知会导致 50 多种致命的人类疾病，包括肌萎缩侧索硬化症、亨廷顿舞蹈症和多种癌症。

加州大学欧文分校串联基因组聚合数据库使研究人员能够研究这些突变(称为串联重复扩增)如何与疾病相关，以更好地了解健康差异并改进临床诊断。

这项研究今天在线发表在《细胞》杂志上，介绍了加州大学欧文分校 TR-gnomAD，它解决了当前生物库基因组测序工作中的一个关键差距。尽管 TR 扩展约占我们基因组的 6%，并且在很大程度上促成了复杂的适宜条件，但对它们的科学理解仍然有限。

Grace B. Bell 主席兼生物信息学教授李伟 (Wei Li) 表示：“这个开创性的项目通过解决解释遗传性疾病个体 TR 扩展能力方面的关键差距，使加州大学欧文分校成为人类和医学遗传学领域的领导者。” ——通讯作者。

“TR-gnomAD 提高了我们根据祖先之间这些突变的变化来确定某些疾病如何影响不同人群的能力。然后，遗传咨询公司可以开发产品来解释这些信息，并准确报告某些特征如何与不同的人群联系起来。人群和疾病。”

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