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研究表明抗癫痫药物可用于治疗侏儒症
发布时间：2024-06-17 11:26:17倪栋倩来源：
曼彻斯特大学的实验室测试表明，一种用于治疗癫痫等疾病的药物可以显著改善因侏儒症而受损的骨骼生长。
干骺端软骨发育不良症 Schmid 型 (MCDS) 是一种由“X 型胶原蛋白”突变引起的遗传病，会影响细胞分化和骨骼生长。
该团队来自曼彻斯特大学、澳大利亚默多克儿童研究所和纽卡斯尔大学遗传医学研究所。
MCDS 会导致骨骼发育不良，通常称为侏儒症，患者通常身材矮小，肢体比例异常。目前尚无治疗方法。
研究小组在实验室和小鼠研究中发现，已经批准用于治疗癫痫和双相情感障碍等疾病的药物卡马西平可以显著减轻 MCDS 的影响。
这为人体试验提供了可能性，试验将于今年年底进行。
领导这项研究的曼彻斯特大学生物化学家雷·布特-汉福德教授表示：“卡马西平是一种廉价药物，几十年来一直用于治疗癫痫和躁郁症等疾病。
“因此，它可能对 MCDS 有效的可能性令人兴奋，需要进一步探索。”
他补充道：“这项研究表明，卡马西平可能在许多其他发生相同突变蛋白质积累过程的情况下发挥作用。曼彻斯特大学的实验室测试表明，一种用于治疗癫痫等疾病的药物可以显著改善因侏儒症而受损的骨骼生长。
干骺端软骨发育不良症 Schmid 型 (MCDS) 是一种由“X 型胶原蛋白”突变引起的遗传病，会影响细胞分化和骨骼生长。
该团队来自曼彻斯特大学、澳大利亚默多克儿童研究所和纽卡斯尔大学遗传医学研究所。
MCDS 会导致骨骼发育不良，通常称为侏儒症，患者通常身材矮小，肢体比例异常。目前尚无治疗方法。
研究小组在实验室和小鼠研究中发现，已经批准用于治疗癫痫和双相情感障碍等疾病的药物卡马西平可以显著减轻 MCDS 的影响。
这为人体试验提供了可能性，试验将于今年年底进行。
领导这项研究的曼彻斯特大学生物化学家雷·布特-汉福德教授表示：“卡马西平是一种廉价药物，几十年来一直用于治疗癫痫和躁郁症等疾病。
“因此，它可能对 MCDS 有效的可能性令人兴奋，需要进一步探索。”
他补充道：“这项研究表明，卡马西平可能在许多其他发生相同突变蛋白质积累过程的情况下发挥作用。
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