人工智能可通过面部照片准确诊断遗传状况

耶鲁大学医学院的研究小组在一项新研究中报告称，人工智能 (AI) 模型能够通过简单的面部照片准确诊断出马凡氏综合征患者。

马凡氏综合征是一种遗传性疾病，每 3,000 人中就有 1 人患有该病，该病会影响人体的结缔组织。“患有马凡氏综合征的患者通常非常高大和瘦弱，”耶鲁大学医学院外科教授、这项研究的资深作者约翰·埃莱夫特里亚迪斯医学博士说。“他们的脸很长，容易出现脊柱和关节问题。然而，许多人没有得到诊断。”

马凡氏综合征会增加主动脉夹层的风险，主动脉在扩张后会突然分裂。“这通常是致命的，即使患者幸存下来，也需要紧急手术，”Elefteriades 说。“能够通过人工智能从照片中识别个体将增强诊断能力，并实现保护性治疗。”

在最近发表在Heliyon上的一项初步研究中，研究人员收集了 672 张患有和不患有马凡氏综合症的人的面部照片。

卷积神经网络对 80% 的照片进行了训练，然后被要求识别其余 20% 是马凡氏综合征还是非马凡氏综合征。该模型成功区分了马凡氏综合征和非马凡氏综合征，准确率高达 98.5%。

研究人员表示，他们计划在未来将这一工具发布到网上。“我们计划将这项工作扩展到最初的试点项目之外，”Elefteriades 说道。“我们预计，一旦我们将测试放到网上，许多人可能会进行自我测试。”

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